来源/文汇报APP
6月22日，10岁的郑妮在地医院医院（医院）成功接受了伏索利肽（Vosoritide）注射治疗，这是目前全球获批的唯一一款用于软骨发育不全（ACH）儿童患者的药物，也是医院第一个落地的全国首例新药项目。算上郑妮，当天共有5名平均年龄为5.8岁的ACH小患儿接受了治疗，他们是该药落地中国的首批受益者。
郑妮出生不久，她的母亲张女士就发现：宝宝生长发育的速度远慢于同龄孩子；尤其在近几年，平均年生长速度仅为2厘米，现在甚至没有自己的弟弟妹妹高。
为查明原因，张女士医院，医院终于有了眉目——儿内科主任董治亚的会诊结果指向了一个陌生的疾病：先天性软骨发育不全（ACH）——一种发病率约为1/-1/的罕见病。
董治亚介绍，先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，患者会出现严重的身材矮小，头颅较躯干偏大，四肢短小更明显，与身高不成比例，未经治疗的患儿成年后平均身高低于厘米。而且，超过80%的ACH患儿存在不同程度的并发症，如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等，严重影响生活质量。
其实，大多数的情况下，患儿的父母均不携带这种致病基因，是由胎儿自身的FGFR3基因突变引起。绝大部分患者FGFR3基因突变发生在碱基位，其突变后阻止骨骼以正常的方式生长。
年8月，伏索利肽在欧盟上市，同年11月美国FDA完成加速审批并上市。国外现有临床研究结果显示：接受治疗患者的生长速度持续高于患者的基线水平，且明显高于未经治疗的患者的预期年化生长速度，此外，没有观察到骨龄加速，显现出了较好的治疗效果。
对于像郑妮一样的孩子来说，这款特效药带来了希望。伏索利肽被越早用于治疗，效果越佳，它可以通过拮抗FGFR3基因变异后信号通路的过度激活，来平衡基因变异带来的影响，尽可能降低对患儿生长发育的影响。
由于疫情影响，张女士无法带孩子出国治疗，因此她焦急地
