中枢神经系统颅脑先天性畸形及发育异常八 [复制链接]

颅脑先天性畸形及发育异常是由于胚胎期神经系统发育异常所致，约40%的颅脑发育畸形为遗传因素和子宫内环境的共同影响所致。其余的致病原因复查，机制不详。颅脑先天性发育畸形的分类方法很多，多用Demeyer分类法。

思维导图——颅脑先天性发育畸形分类

本病又称Chiari畸形（Chiarimalformation），为小脑先天性发育异常，扁桃体延长经枕骨大孔疝入上颈段椎管内，部分延髓和第四脑室同时向下延伸，常伴有脊髓空洞症、脊髓纵裂、脑积水和颅颈部畸形等。一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm为正常，低于3~5mm可疑异常，低于5mm以上可诊断为小脑扁桃体下疝畸形。

小脑扁桃体呈舌状，位于枕骨大孔之下，延髓及第四脑室位置下移。

20%~25%合并有脊髓空洞，有时可见幕上脑积水及其他颅颈交界畸形，如寰椎枕骨化、颅底凹陷征、寰枢关节脱位、颈椎融合畸形等。