因为工作原因，好久没更新文章了，说说今天看到的一个令人非常沮丧的文章。在查阅资料的时候，偶然看到的，孕16+周，B超示肢体畸形，引产，小天使陨落，看到后心情久久不能平复，愿天堂没有痛苦，没有缺陷。????（图片来源于业内专业人士的病例分析，已做灰度处理，仅用于学术交流）临床遗传产前诊断中，B超能详细地检查胎儿的外部形态和内部结构，使许多胎儿的遗传性疾病得以早期诊断。B超可进行如下诊断：中枢神经系统异常主要包括神经管缺陷(NTD)、脑积水、小脑畸形等；面、颈部异常，如唇、腭裂和颈部囊状淋巴管瘤等；先天性心脏病；胸部异常包括支气管、肺发育畸形，先天性隔癌，隔膨出和胸腔积液等；染色体异常，已有报道证实超声检查的某些征象与染色体异常有关，如股骨短小和颈部皮褶增厚提示21三体征；脐动脉血流异常或单根脐动脉均提示染色体异常；肢体缺陷；其他如先天性肾缺如、肾囊肿、先天性巨结肠等。由于B超对胎儿和孕妇基本无损害，因此B超检查仍为目前常用的产前诊断方法。胎儿骨骼在妊娠20周后开始骨化，所以在妊娠24周后对胎儿进行X线检查较为适宜。诊断剂量的X线照射，对胎儿并无不良影响。X线摄片检查可诊断无脑儿、脑积水、脊柱裂等骨骼畸形。愿每个孩子生来就健康完整，快乐成长，活泼幸福。?更多关于医学遗传学知识请长按上方
