先天性脑积水是婴幼儿最常见的神经外科疾病。CRASH综合征是目前唯一明确的单基因所致的脑积水，表现为X连锁遗传，基因定位于X染色体长臂2区8带的细胞粘附分子Ll基因(celladhsionmoleculeLI，L1CAM)。本文报道1例CRASH综合征，并结合文献复习该疾病的临床表现、遗传学基础及诊疗措施，提高对该疾病的认识。
患儿男，孕39+5周，因头颅巨大破宫产剖宫产娩出。生后患儿头围为46cm，头颅明显大于面颅。头皮静脉怒张，囟门明显增大(约7cm)，冠状缝、矢状缝、人字缝均出现严重的骨缝分离，双眼呈“落日征”，头颅透光试验阳性，双手拇指处于内收位，四肢肌张力偏高，病理征阳性(图1)。头颅MRI提示：幕上脑室严重扩张、胼胝体发育不良、导水管明显狭窄。患儿有2位正常的姐姐，此前患儿母亲曾孕1男婴，在孕24周左右查出脑积水而引产；另有1次孕8周时自然流产。患儿母亲的姐姐生育1男孩，头围大、智力发育落后，未予治疗。患儿母亲的外祖母曾孕1男孩，因头颅巨大在分娩困难而出现死产。
入院后予完善相关术前准备，于患儿17d龄时行脑室一腹腔分流手术(蛇牌，可调压分流管，型号：FV-T)。术后囟门张力明显下降，头围缩小至40.5cm。随访11个月患儿仍生存，头围46cm，可抬头，不能扶坐和站立。
讨论
CRASH综合征是X连锁脑积水的典型临床表现。CRASH是5个临床表现的首字母缩写，包括：胼胝体发育不良(collosalagenesis)，精神发育迟滞(mentalretation)、拇指内收(adductedthumbs)、痉挛性截瘫(spasticparaplegia)、脑积水(hydrocephalus)。
脑积水是CRASH综合征的主要就诊原因，通常表现为导水管狭窄所致的梗阻性脑积水。计算机断层成像(CT)或者磁共振成像(MRI)可见幕上脑室严重扩张、导水管狭窄而第四脑室形态正常。CRASH综合征所致的脑积水可在孕期即可通过彩超发现。
拇指内收是CRASH综合征最具有特征性的体征。拇指内收呈对称性，表现为拇指处于内收位，握拳时拇指在下，其他四指在上；拇指不能恢复到正常外展位，而其他四指均能正常伸直。正常婴儿因存在握持反射，也常常出现双拳紧握，但握拳时拇指可以位于其他四指之上，而且可以正常外展。这种表现是由于拇长伸肌和拇短伸肌发育不全所致。
胼胝体发育不良是儿童常见的神经系统畸形之一。单纯胼胝体发育不良并不造成严重的神经功能障碍，但是胼胝体发育不良常常作为先天畸形的表现之一出现。精神发育迟滞和痉挛性截瘫是神经功能发育障碍的临床表现，在严重的脑积水及很多神经系统疾病中均可出现。CRASH综合征所致的精神发育迟滞和痉挛性截瘫一方面是因为脑积水压迫脑组织、造成脑发育障碍，另一方面也是因为先天基因缺陷影响神经系统正常发育。因此，严重的CRASH综合征即使进行脑室腹腔分流手术缓解脑积水，最终神经功能仍然可能处于比较低下的水平。
CRASH综合征是目前唯一明确的单基因突变导致的脑积水，并符合x连锁遗传的特征。胎儿疑似CRASH综合征的孕妇，可检测L1CAM基因明确诊断77存在CRASH综合征患者的家族中，女性成员可临测LICAM基因以明确是否为异常基冈携带者：携带异常基因的女性，在生育时需要严密监测胎儿性别及发育情况。
（作者：赵清爽，荆俊杰，王守森.中华神经外科杂志，,30（11）：）
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