预防出生缺陷，离不开规范的产前排畸检查。孕24-26周（双胎20-22周）的四维彩超“大排畸”检查，以及孕28-32周的四维彩超“小排畸”检查，是产前胎儿畸形风险筛查最重要的两道关口。
什么是“大排畸”？
大排畸是通俗的说法，规范的说法是“孕中期系统产前超声检查”。
检查时间：孕24-26周进行大排畸检查，此时胎儿各主要脏器已发育，羊水量适中、成像效果好，更有利于进行系统的胎儿畸形筛查。
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主要筛查：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良、四肢畸形等。
唇腭裂没有左手什么是“小排畸”？胎儿一直处在生长发育中，一些结构畸形处在动态发展中，只有到一定孕周才能靠超声观察到，比如小头畸型、脑积水、膈疝、某些心脏畸形，此时的排畸检查，一般称小排畸检查。
检查时间：孕28－32周（28-30周最佳）进行。
主要筛查：脑积水、肾积水、多囊肾、十二指肠闭锁、肺囊腺瘤等。对中孕期大排畸进行拾缺补漏，以及发现迟发性的畸形。
大排畸、小排畸能互相替代吗？不能！小排畸检查对胎宝宝心脏、肺脏、肾脏结构显示清晰，但对四肢、脊柱显示就比中孕期差，对拍摄面部四维成像也不如大排畸。大排畸和小排畸有各自的检查意义、重要性和互补性。
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