新生儿缺陷一直以来都是所有家庭最痛苦的一件事。
而新生儿缺陷是因为某些营养素的缺乏或者危险物质的过量导致的直接原因。
所以现在才会把备孕看的那么重要，就是因为这样可以把风险降到最低。
"神经管缺陷"，作为出生缺陷最严重之一的疾病！
它是怎么形成的？又有哪些表现？
神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病。神经管就是胎儿的中枢神经系统。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
简单来说，就是脑子与脊柱的某个地方长了个包，而这个包就是神经组织。
或者是大家常说的“缺脑子”，当然这不是骂人，意思是你大脑的部分组织没有了。
对于神经管畸形，世界范围内，每年约有40万例神经管畸形（包括无脑儿和脊柱裂）新生儿。
我国是神经管畸形（包括无脑儿和脊柱裂）发现率较高的国家，每年约有1/4的神经管畸形新生儿是在我国。
神经管缺陷形式有哪几种?
1.无脑畸形
无脑畸形儿的头部没有发育完全，没有完整的头颅，皮肤，头盖骨甚至大脑都没有发育好。
无脑畸形为致死性畸形，大约3/4的胎儿以死胎而告终，即使出生也会在短时间内死亡。
2.脑疝
脑疝又称脑膨出，较少见，是因为神经管在靠近延脑部位缺损，造成脑组织向外膨出。外面有封闭的囊状组织包囊。多伴有严重的神经系统症状和智力低下。
3.脊柱裂
脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种。因脊柱骨骼发育不完全，致使本应被脊椎骨保护的脊髓突出或暴露于体表。可分为开放型脊柱裂和脊膜膨出。
脊柱裂的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形，大小便失禁，病变一下的皮肤没有痛觉，有时出现脑积水。
开放型脊柱裂一般在出生前后很快死亡。
脊膜膨出一般会导致下肢功能障碍，感觉丧失，泌尿系统的功能障碍。
此外，有一种隐性脊柱裂发生在第五腰椎和第一骶椎之间。一般不会造成损害，可在缺损处见到小凹陷，并伴有体毛生长。
为什么会出现神经管缺陷：神经管畸形的病因一般认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。
1、叶酸缺乏：孕妈妈在怀孕时缺乏叶酸。而现在有大量的研究表明，在孕早期补充叶酸是可以有效降低神经管缺陷的发生率。
所以，在孕期补充叶酸是非常重要的！
2、服用抗癫痫药物：孕早期母亲因癫痫服用抗惊厥药物可诱发神经管缺陷，因为所有抗惊厥药物均可干扰叶酸代谢。
从而导致叶酸缺乏，出现神经管缺陷。
3、遗传因素：对于有神经管缺陷家族史的患者，神经管缺陷发生率显著增加。
一对正常夫妇已生育一个神经管缺陷的患儿，再生一个神经管缺陷患儿的风险为3~5%。
如果双亲中有一个是神经管缺陷患者，那后代神经管缺陷发生风险为5%，如果已生育两个神经管缺陷患儿则再发风险高达6%~10%。
4、糖尿病疾病：在妊娠期有糖尿病会增加罹患神经管缺陷的风险，父母可以提前做好规划。
如何预防：
虽然说发生这种疾病的概率很多，但是它也是可以预防的。
现在在国际上已经有大量的研究和人群观察表明，备孕的妇女在孕前3个月至怀孕后的前3个月每天增补0.4毫克叶酸，可以预防大约50%-70%的神经管缺陷的发生。
如果是曾经生育过神经管缺陷的妇女，则需要每天增补4毫克的叶酸以降低风险。
所以，备孕期的准妈妈一定要补充叶酸，并在孕前3个月开始每天补充0.4毫克的叶酸，直至怀孕后的3个月。
怀孕早期如何发现
1.产前筛查：妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高，妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。
2.超声检查：孕期通过超声波检查可以准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。
静医生温馨提醒：
目前，对于神经管畸形，它是优生优育的大敌。像是无脑儿出生后绝对是不能存活。
而脊柱裂患儿虽然90%能存活，但出生后即成为残疾儿。
即使给予最及时（出生后24小时内）的手术治疗，也还可能伴有脑积水、脊柱、足和髋关节的变形，以及尿失禁、排尿不充分以致形成肾盂积水、尿*症等后遗症。
神经管畸形新生儿的降生不仅会造成个人、家庭的不幸，也给国家增添了许多负担。
所以，怀孕之前一定要备孕，并且是备好孕。
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