临床资料
女，1小时2分钟，生后发现血糖偏低伴青紫10分钟，血糖3.2mmol/L，产前胎儿超声提示侧脑室增宽，宽约1.7cm。
CT图像
双侧额叶体积小，后部融合，双侧顶叶部分融合，双侧枕叶分离。大脑纵裂不完全，前部未见确切显示，双侧外侧裂垂直走行。双侧侧脑室三角区融合、增宽，前角体积小，透明隔间腔显示不清。胼胝体体部显示不清。小脑形态未见明显异常。
符合前脑无裂畸形（中央变异型）CT表现
前脑无裂畸形
前脑无裂畸形是一种复杂的脑发育畸形，因胚胎发育至18~28d，原始前脑不能完全分裂端脑、间脑。HPE在胎儿期发生率为1/，新生儿中发病率为1/。年，Kundrat首次描述了HPE的神经病理学改变，以无嗅脑畸形(arhinencePhaly)命名这类疾病，而实际上本病几乎累及幕上所有结构。s早期，DeMyer等人使用了前脑无裂畸形（holoprosencephaly）这个名词，并提出了最常使用的分类方法（无脑叶型、半脑叶型、脑叶型）(彼此之间没有明确分界)Probst提出更复杂的分类方法，考虑背囊的有无及基底结构的分裂，以便评价疾病进展程度，这种分类方法需要更加细致的脑部结构评估，胎儿成像无法提供年，Marcorelles和Laquerriere指出HPE代表前脑融合畸形，各亚分类界限不清
发病机制
胚胎时期，前脑是三个脑泡中最靠近面部的一个，以后发育成大脑半球及间脑结构。前脑的发育源于脊索头侧的中胚层间质充填，这些间充质组织与端脑的脑裂以及中线面部结构的发育有关。如果某些因素干扰脊索间质充填，脑和面部的发育都会受到影响，引起前脑分裂不完全。HPE的具体发病原因尚不明确，有研究表明和环境因素（母源性糖尿病、低胆固醇血症、酒精中*）、遗传、基因（SHH、ZIC2、SIX3、TGIF、PTCH、GLI2及TDGF1）染色体（常累及13及18号染色体）突变密切相关。
临床表现
80%HPE患儿伴发中线颅面部发育异常，包括单眼畸形、眼距过窄、长鼻畸形、鼻梁扁平、单一上颌正中切牙畸形、唇腭裂畸形等
除了颅面部畸形，HPE可有其他异常，包括生殖系统缺陷（24%），轴后多指（趾）（8%），脊柱缺陷（5%），肢体短缺畸形（4%），大动脉转位（4%）
临床症状表现为肌强直、发育延缓、颅内高压、下丘脑、脑干、垂体功能障碍等
分型
无脑叶型HPE（alobarHPE）:左右大脑半球未分离，大脑纵裂和大脑镰完全未形成
半脑叶型HPE（semilobarHPE）:大脑半球前部未分离，纵裂和大脑镰前部未形成，大脑半球后部纵裂和大脑镰已形成
脑叶型HPE（lobarHPE）:双侧大脑半球已分离，仅于额叶的前下部融合，纵裂前部较正常浅
半球中央变异型HPE（middleinterhemisphericfusionvariantHPE，MIHF/MIHVHPE）：前额叶及枕叶半球纵裂已形成，后额叶、部分顶叶融合
无脑叶型分型
也叫全前脑畸形，是HPE中最严重的一种
前脑分裂障碍，导致中线上一个前脑和一个原始脑室，常伴一个大的背囊
单一的巨大脑室占据颅腔大部分，环以球状、杯状或饼状脑组织，无大脑纵裂、大脑镰、胼胝体及嗅球、嗅束
基底节、下丘脑、丘脑在中线位置融合，第三脑室消失
头颅大小正常或略小
可伴严重的面部畸形
轴位T2WI显示背囊和单一脑室矢状位显示胎儿中间面部扁平，大脑呈杯状，背囊与脑室相通大体病理表现为眼间距缩短、单鼻孔和面部中线裂面部骨骼重建示眼间距缩短和上颌骨缺陷，延伸到硬腭和鼻中隔
半脑叶型HPE
侧脑室常呈H形，额角缺如，枕角和颞角部分形成，无透明隔间腔
额叶融合＞50%，枕叶分离，深部核团分裂程度各异，但丘脑可保持融合状态
当半脑叶型HPE出现丘脑融合，常伴背囊，可引起巨颅症
大脑镰和胼胝体后部可存在
面部畸形较无脑叶型轻微
MR冠状位示前部脑实质连续，单脑室（*）丘脑融合（T），大脑镰分开两个枕叶T2WI示枕叶正常，面部畸形包括眶距过窄（黑箭）和管状鼻（白箭）MR矢状位示球状脑组织（箭）包绕脑室（*）面部畸形（箭头）侧脑室呈H形，大脑镰前部缺如，后部可见，双侧额叶未完全分离，胼胝体压部可见、体部及膝部缺如
脑叶型HPE
中线大部分存在大脑纵裂
丘脑完全或近全分裂，胼胝体可以正常或不完全，透明隔通常不见
侧脑室额角发育不全是典型征象，额叶仅最下部融合
半脑叶型和脑叶型的界定有争议：若第三脑室形成，侧脑室部分额角形成，胼胝体压部或后体部形成，则考虑为脑叶型
脑叶型HPE，大脑半球前部纵裂浅，额叶深部融合，双侧侧脑室前角小、体部融合，透明隔缺如。三维重建示唇腭裂畸形，鼻部扁平脑叶型HPE，MR轴位示大脑纵裂可见，MR冠状位示两侧额叶前下脑回连续
半脑中央型HPE，MIH
年，Barkovich和Quint提出，HPE的临床神经影像学亚型
额叶后部及顶叶分裂障碍，胼胝体压部及膝部正常，胼胝体体部消失
外侧裂常呈垂直走行，跨中线异常连接
2/3的患者有皮质发育不良或皮质下灰质异位，40%有背囊
鉴别脑叶型HPE和MIH：a）胼胝体发育不良部位，前者膝部及压部，MIH体部；b）大脑半球分裂障碍部位，MIH：额叶后部及顶叶；c）皮质下异位见于4%的典型HPE，MIH更常见
MR横断位示额叶后部与顶叶分裂障碍（*），眼眶正常，大脑前部及后部组织分裂正常，垂直走形的大脑外侧裂（箭）横跨顶部
预后
HPE并非都是致命的
生存情况取决于大脑及面部畸形的严重程度，染色体异常的存在，以及是否累及其他器官，多种畸形综合征
HPE整倍体患者中，面部畸形程度越重，生存期越短
文献报道，15%的儿童年龄10-19y，没有无脑叶型HPE的患儿可以自主坐位或说话，约50%的无脑叶型HPE儿童在5M内死亡，超过50%的半脑叶型或脑叶型儿童可存活至1y，约50%脑叶型HPE可以走路（部分需要辅助），手部功能正常或轻度受损，可以说单个词语（部分可说多词语句子），MIH的儿童在辅助下能走动，能说话，运动功能轻度受损，预后似脑叶型HPE
鉴别诊断
主要是个亚型之间的鉴别，无脑型HPE还需与积水型无脑畸形相鉴别
积水型无脑畸形
又称水脑畸形、先天性脑积水、婴儿性脑积水
大脑半球缺如，丘脑、脑干、小脑、颅骨/脑膜完整，脑内充满CSF（水脑）
常见颞叶、枕叶残留
大头畸形
可能由妊娠前3个月子宫内血管阻塞、感染或外伤引起
重度脑积水伴继发性透明隔膜破裂：大叶HPE的前角顶部形状平坦
透明隔缺如
分娩方式应由通常的产科指征决定，并应根据大脑和面部异常的严重程度进行个体化。在肺叶型HPE中，如果存在大头畸形或先天性脑积水，考虑到婴儿预后很差，可以考虑采用头镜穿刺术来实现顺产。
除内侧颞叶外，其余大脑半球被CSF替代，丘脑、脑干和小脑完好
矢状位T1WI没有可见的大脑皮质，幕上空间几乎均填充CSF，脑干和小脑正常。冠状位可见少量的残余脑。预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇
