小脑扁桃体下疝又名Arnold–Chiari畸形，为常见的先天性发育异常，常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。可表现为头痛、肢体无力、痛温觉减退、手肘畸形、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调、胸痛、甚至瘫痪等症状。
磁共振上常表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔水平以下，常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。
小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，解除神经症状。符合手术指征的患者应及早行手术治疗。症状出现2年内手术治疗效果最好。