软骨发育不全（achondroplasia,ACH)是最常见的遗传性骨骼发育异常，由Parrot于年首先描述。本病由成纤维细胞生长因子受体3基因突变引起，以额部隆起、面中部发育不全、耳鼻系统功能障碍和肢端性身材矮小等为特征。
本病为常染色体显性遗传，患儿多为杂合子，由于纯合子均在婴儿期死亡，而杂合子可正常存活，多认为应属不完全显性遗传。
临床表现1、头大、肢端侏儒患儿体态特殊，从外表可做出诊断。前额突出，鼻梁塌陷，上臂较前臂、大腿较小腿短，胸廓扁平短小，肋缘外翻及肋骨串珠，腹部相对较长且大，四肢皮肤褶皱明显，腰椎后凸。手指粗短，头围明显大于胸围。婴儿期肌张力较低下，运动发育常较迟缓，但至2~3岁时趋于正常，此时腰椎后凸多变为腰椎前凸而臀部后翘。出牙正常，但应上颌骨发育不良，可使牙齿偏离上牙弓的正常位置而造成牙错位。
2、智力正常由于颅顶骨发育正常，大脑皮质等脑实质发育不受影响，如无脑积水发生，则智力与正常无异。但由于体态特殊，可因自卑而不愿与他人交往，智力发育比同龄儿稍差。
诊断检查1.X线摄片可以确诊：可表现为枕骨大孔狭小；肱骨、股骨均较粗短等。干骺端增宽并向两侧张开呈喇叭口状，但骺端轮廓仍光整，是与佝偻病、干骺端骨发育障碍、畸形性骨营养不良症等病的鉴别要点。
2.B超检查：在妊娠晚期可见胎儿肢端短，头围轻度增大，双顶径增宽。国内学者利用B超从孕妇中检查出胎儿软骨发育不全病例。
3.产前分子诊断：ACH主要是由于成纤维细胞生长因受体3基因突变所致。通过分析FGFR3基因，对孕妇羊水脱落细胞DNA进行产前分子诊断，以期达到避免ACH患儿出生的目的。
治疗原则常需骨科会诊处理，脊髓、延髓受压表现，应及时手术减压，以免造成不可逆性损害，甚至死亡。患儿耳咽管短，易患中耳炎及慢性浆液性中耳炎，不及时治疗可致传导性耳聋。
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供稿：吉枝
编辑：刘东林
审核：赵婷婷
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