严重缺陷胎儿，生与不生？
今天这个话题有点沉重。
每个胎儿都是天使，
都是上天赐给我们的礼物。
然而，面对多发异常的胎儿，生与不生，
我们该如何抉择？
今天跟大家一起看一下这一个真实的故事。
年，小丽（化名）第一次怀孕，检查发现胎儿NT增厚3.8mm，医生建议行胎儿染色体及基因检测，出于费用、报告时间等种种考虑，小丽最终只做了胎儿染色体检查。幸运的是，染色体结果未见异常，小丽在忐忑中继续产检。23周的时候，超声提示胎儿多发异常。医生告知胎儿预后不良，建议谨慎考虑胎儿去留。小丽和家人选择忍痛放弃胎儿，并没有听取医生建议进一步基因检测。年小丽再次怀孕，不幸的是，胎儿又一次出现畸形，经过与家人的商议，小丽决定无论怎样绝不放弃胎儿，要把孩子生下来治疗，因医院继续产检。怀孕33+周的时候，因胎儿脐血流高，情况危急，医院医院进一步检查。医院超声再次提示胎儿多发异常。医生为小丽紧急组织全院大会诊，多个学科专家到场与小丽及家属分析胎儿出生后可能存在的问题，一致认为胎儿预后差，建议谨慎考虑胎儿去留。面对这样的结果，小丽与家属仍坚决要求生下孩子，最终35+1周在医院剖宫产分娩一个男婴，小男婴出生后因极低体重儿，新生儿窒息等多种问题在儿科住院两个多月，出院后反复出现呼吸骤停多次抢救并最终在3个多月时不幸夭折。鉴于两胎均出现类似的多发畸形，小丽最终在患儿夭折前在医院做了基因检查。结果提示患儿存在RBM10基因突变，该基因突变与TARP综合征有关。TARP综合征主要表现为马蹄足内翻，房间隔缺损，永存左上腔静脉，小下颌，腭裂，舌后坠，部分患者还有神经系统功能障碍，肾脏异常，小耳畸形，并指畸形等多种异常。TARP综合征呈X连锁隐性遗传（即遗传给女性为携带者不发病，遗传给男性就发病）。小丽携带RBM10基因，并将该基因遗传给患儿，导致患儿出现TARP综合征。
每一个生命都是来之不易，每一个生命都值得我们珍重。但是，如果是一个严重缺陷的生命，出生后面对巨额的治疗费用，漫长的治疗过程，依然无法改变这一现实，我们会如何抉择？
当我们一腔热血，无知无畏将孩子生下来，将要面对的是因为疾病及疾病治疗过程中带给孩子的折磨，父母的无力感和愧疚感，也许最终还要面对失去孩子的悲痛。我们是否会后悔当初的选择？
今天的讨论注定是无解的，每一个人心中都有一盏灯，都有一杆秤，但我们希望每一个父母都要理智去思考，我将一个严重缺陷的孩子生下来，我可能需要面对什么，我是否能一直不忘初心，无怨无悔。
另一方面，我们呼吁对于产前发现胎儿畸形的家长，不要抗拒产前诊断，不要抗拒医生的建议，只有明确病因才能避免再次出现胎儿畸形的悲剧。
从医学和伦理专业的角度来看，每一个胎儿的去留都应该是在充分知情同意的条件下由父母自主作出决定。而要做到这一点，对于有医学指针的胎儿根据专业医生的建议接受产前诊断是至关重要的，也给下次生育提供了必要的客观指导依据。对于已产前诊断为严重的且尚无有效治疗手段的出生缺陷胎儿，家长一定要认真考虑专业医师的建议，同时家庭主要人员也要充分沟通协商。另外，要强调的是每个胎儿接受规范的出生缺陷产前筛查也是同样重要的。
那么，什么是产前诊断？为什么需要做产前诊断？
据统计，我国的出生缺陷发病率5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高出生人口质量有重要意义。
产前筛查包括常见常染色体非整倍体筛查（血生化筛查+孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）以及产前超声筛查。产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、超声提示胎儿发育异常、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁等的孕妇，应接受产前诊断服务。
产前诊断检测技术有哪些？
当前，产前诊断技术发展很快，既包括通过取胎儿绒毛、羊水和脐血等利用各种实验室检测手段进行的诊断，也包括利用超声、MR(磁共振检查)等检查手段进行的胎儿疾病诊断。一般试验室检测产前诊断技术是对胎儿和亲属的染色体和基因等遗传物质进行检测分析，从而对一些严重的遗传病作出诊断。
因此，要了解这些实验室产前诊断相关技术，首先要知道什么是染色体？什么是基因？基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，染色体是遗传基因的载体，我们把人比喻成一本“书”，那么染色体就是这本“书”的章节与段落，而基因就像书中段落里面的“句子”。
染色体核型分析
侧重染色体的数目或结构是否发生改变，从而排除染色体疾病。就像是检查“书”中是否存在章节“漏印”、“多印”或“错印”。
染色体微阵列分析技术
侧重染色体的微缺失/微重复，就像是检查章节中是否存在段落的“漏印”“多印”。
外显子测序
侧重于基因有无突变，就像是检查段落里的句子有没有“错印”。
以往对于产前超声检测发现异常的胎儿通常是采用核型分析进行遗传病的排查，其诊断率为8-10%；而后续通过染色体微阵列芯片等技术诊断可提高6%的诊断率。目前，国内外研究发现，外显子测序在超声异常而染色体核型和染色体微阵列分析正常胎儿中诊断率可达25%-35%。因此，若产前超声发现胎儿畸形，应根据医生建议选择合适的检测方法。
产前诊断能发现所有的出生缺陷么？
每个父母都希望孩子健康聪明，但受多种因素影响，尽管进行了孕前保健和产前检查，依然会有一定数量患有先天性疾病的宝宝出生。
由于受各方面因素的影响（孕妇腹壁厚度、胎儿在宫内的姿势、羊水量、病程发展等），产前超声筛查与诊断不能发现及诊断所有的胎儿畸形，即使最好条件的医疗单位检查率及诊断率也达不到%。另一方面，有些胎儿异常可能在胎儿发育过程中或后期受外界因素影响表现出来，如长骨发育不良、肾脏异常、心脏异常等。有些胎儿异常在连续动态观察后才能明确诊断。
此外，受产前诊断技术的影响，如胎儿染色体检测，仅检测染色体水平有无异常，无法排除如耳聋、白化病等单基因病。因此，产前诊断结果正常并不代表胎儿完全正常。
在此，我们也呼吁社会能够正确理解产前诊断的局限性、正确对待出生缺陷患儿及家庭，给予患儿更多关爱。
信息来源；广东省妇幼保健院
邮箱：lhxfybjyfyg
.神经外科是外科学中的一个分支，是在外科学以手术为主要治疗手段的基础上，应用独特的神经外科学研究方法，研究人体神经系统（脑、脊髓和周围神经系统），以及与之相关的附属机构（颅骨、头皮、脑血管脑膜）等结构的损伤、炎症、肿瘤、畸形和某些遗传代谢障碍或功能紊乱疾病（癫痫、帕金森病、神经痛）等疾病的病因及发病机制，并探索新的诊断、治疗、预防技术的一门高、精、尖学科。神经外科医生，就是用外科手段来处理神经系统疾病的医生。中国神经外科泰斗王忠诚院士说:神经外科就是专门治疗神经系统病变的一门外科；一个好的外科医生是一个好的内科医生加一把好的手术刀。神经外科医生可以治疗的疾病其实是很多的。
随着科学技术的发展，神经外科医生和神经内科、放射科、康复科、内分泌科等科室的交集越来越多，多学科团队协作（MDT）一直扮演着多学科协作先行者的角色，从而保证高质量的诊治建议和最佳的治疗计划，使病人受益最大化。
举个例子来说，当一个急性脑梗死的患者来院后，首先神经内科医生先给予溶栓治疗，溶栓治疗后，随后神经外科医生立即接手患者，进行介入检查，如果大血管内仍有血栓，给予取栓治疗。这种治疗模式拯救了大批的患者和家庭，使原来无法救治瘫痪在床的患者，恢复了生活自理的能力。这就是一个典型的多学科协作的表现。
现在我们回到正题，来看看神经外科医生诊治的疾病有哪些？
①血管类疾病血管类疾病，就是由于神经系统的供血出现问题而引发的疾病。这里包括脑出血、脑梗死、脑血管畸形和神经系统动脉瘤。脑出血、动脉瘤和脑血管畸形可以通过外科手段来治疗，为什么脑梗死外科医生也可以治疗呢？既往外科医生所治疗的脑梗死，大多数由于脑梗死之后脑组织肿胀，颅内压升高，危及患者生命，外科医生通过手术方式来解决问题。随着科学进步技术的发展和进步，神经外科医生在脑梗死的急性期可以对患者采取介入治疗，通过介入手段将血栓从血管内取出，恢复脑组织血供。这种技术手段使原来已经不可能治愈的患者得到了治愈，拯救了许多家庭。
②神经系统的肿瘤肿瘤是神经外科的常见疾病，肿瘤的种类繁杂，主要分为脑肿瘤和脊髓肿瘤，常见脑肿瘤主要包括：胶质瘤（占脑肿瘤半数以上）、脑膜瘤、听神经瘤、血管母细胞瘤、中枢神经系统淋巴瘤、生殖细胞瘤、垂体腺瘤、颅咽管瘤、脊索瘤、转移瘤等；脊髓肿瘤主要包括：胶质瘤、血管母细胞瘤、脊膜瘤、神经鞘瘤、转移瘤、骨源性肿瘤等。很多人认为只有脑肿瘤属于神经外科医生来处理，其实脊柱肿瘤，周围神经系统的肿瘤都是需要神经外科医生来处理的。神经外科医生手术有个特点，需要应用显微镜进行手术操作，所以相对来说手术比较精细，损伤比较小。
③感染性疾病这里指的是神经系统的感染，是神经系统的常见病和多发病，主要由各种生物源性的致病因子（如细菌、病*、真菌、寄生虫、螺旋体等）侵犯中枢神经系统，包括脑与脊髓实质、脑脊髓被膜及血管，所引起的急性、亚急性或慢性炎症性疾病。目前，脑内各种类型的炎症的急性期都在神经内科治疗，神经外科医生主要处理的是脑炎之后引起的脑积水；脑脓肿神经外科医生一般采取手术治疗；颅内寄生虫病主要在神经外科治疗，由于生活水平的提高，这类患者已经不多见。
④创伤性疾病外伤是神经外科的一大类疾病，包括颅脑损伤和脊髓损伤，颅脑损伤主要包括：外伤性颅内出血（脑内出血、蛛网膜下腔出血、硬膜下血肿、硬膜外血肿）、脑挫裂伤、脑震荡、弥漫性轴索损伤、头皮损伤、颅骨骨折、外伤性脑脊液漏等；脊髓损伤通常伴有脊椎的损伤，包括脊髓震荡、脊髓挫伤或裂伤、脊髓压迫性损伤、脊髓出血或血肿、脊髓休克等。可以说凡是涉及神经的损伤，神经外科医生都可以治疗。
⑤功能神经外科疾病功能神经外科疾病主要有：癫痫、三叉神经痛，面肌痉挛，癌性疼痛、扭转痉挛，痉挛性斜颈、帕金森等疾病。功能神经外科疾病对于大多数人来说都很陌生，多数人都会选择内科的保守治疗为主。随着科学技术的进步和发展，目前越来越多的神经外科技术进入到这个领域，如神经外科手术机器人，神经外科导航系统等，解决了许多患者的问题，提高了手术精度，很多癫痫患者通过手术得到了治愈，帕金森癫痫的手术治愈率越来越高。目前，面肌痉挛和三叉神经痛，手术治疗的有效率已经达到90%以上。扭转痉挛的外科治疗也取得了长足的进步。
⑥脊柱类的疾病很多人认为脊柱类的疾病都归骨科医生治疗，其实，这一类疾病属于两个科室的交叉学科。对于脊柱类的疾病，随着显微技术的发展，越来越多的神经外科医生专门从事脊柱疾病的治疗，治疗效果非常显著。神经外科医生在处理脊柱疾病上可能会偏重于肿瘤和脊柱血管性疾病。而骨科医生可能更加侧重于外伤和退变类的疾病。
⑦先天性和后天性异常病变
主要包括脑积水、脑膨出、蛛网膜囊肿、颅缝早闭症、脊髓脊膜膨出、脊髓拴系综合征、颅颈交界区畸形、小脑扁桃体下疝畸形、脊髓空洞症、脑脊液漏等。
神经外科疾病由于手术部位特殊，手术难度大，术后患者病情变化迅速，恢复周期长，预后不良。所以，神经外科医生又被人们称为刀尖上的舞者。
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