中枢神经系统（CNS）畸形是胎儿最常见的先天畸形之一。神经管缺陷是最常见的CNS异常，新生儿发病率1～2‰。在神经管完整的情况下颅内异常的发病率尚不确定，因有些异常在出生时未出现，后来逐渐被发现，长期随访研究表明发病率可高达1%。超声作为诊断胎儿CNS异常的主要手段已有近30年的历史。
本指南较以前的版本不同之处主要在于：
1.不同孕周，胎儿脑和脊柱形态不同，需熟悉不同孕龄解剖结构。
第1行：经侧脑室平面；第2行：经丘脑平面；第3行：经小脑横切面
2.规范侧脑室的测量部位
3.重点提到了透明隔腔（CSP）
CSP在17～20周经腹超声检查可显示；17～20周到37周或BPD44～88mm可显示；16周前或37周后未能显示CSP是正常的发现。
CSP未显示是胼胝体发育不全的间接征象（通常与侧脑室后角泪滴状）；未显示高度怀疑一些严重的脑畸形，如前脑无裂，严重脑积水和视隔发育不良，脑穿通畸形。
完全正常的胎儿中，很少能看到CSP中没有液体。
4.提出了针对性超声检查的适应征
常规超声检查怀疑中枢神经系统或脊柱畸形
NT扫描怀疑中枢神经系统或脊柱畸形
遗传性中枢神经系统或脊柱畸形家族史
先前妊娠合并胎儿脑或脊柱畸形
先天性心脏病胎儿
单绒毛膜双胎
疑似先天性宫内感染
暴露于已知会影响神经发生的致畸剂
未知意义的染色体微阵列发现
5.提出了MRI检查的适应征
胎儿脑部MRI应通过专家进行针对性神经超声检查的结果来提示
仅因超声检查时怀疑脑部异常而要求MRI检查是不合适的良好实践点。
MRI的引入为胎儿大脑评估提供了一种新的重要诊断工具，并促进了对大脑复杂性的研究。ISUOG关于胎儿MRI表现的指南已出版。
强制严格遵守转诊协议，避免操作人员直接要求进行胎儿脑部MRI。不恰当的转诊导致了临床相关异常的假阳性率（仅通过MRI观察到）。
当然，指南仍强调了丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面和脊柱切面检查的重要性。
中孕期低危病例，若能获得满意的胎儿脑室和小脑平面声像图，且头颅测量（尤其是头围）在相应孕周的正常范围内，侧脑室宽度小于10.0mm，小脑延髓池宽度在2～10mm，则许多的颅脑畸形可以排除，CNS异常的风险非常低，因此没有指征进行进一步的检查。
指南强调：大脑发育持续到孕期后半阶段和新生儿期，因此超声检查发现神经元增殖异常的能力非常有限，因此应告知患者局限性和相关检查。
针对性检查会在指南第2部分详述，未完待续……
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