“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
据统计近20年来，由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
预防出生缺陷
我家祖祖辈辈都健康
所以我肚子里的宝宝就一定无恙？
NONONO
这个事可说不准
谁都有可能被砸中！
怎么办？
今天我们就来谈谈，
怎样才能尽量避免宝宝出现先天畸形？
什么叫出生缺陷？
随着三孩*策的全面放开，我国又迎来了持续的生育高峰，很多80后甚至70后的夫妻，也都迫不及待的将“造人”计划提上日程。不难发现，已经有越来越多医院产科门诊。
生育一个健康聪明的宝宝，是所有准父母的希望，很多准备生育的夫妻都会有这样或那样的担心：“我们年龄大了，会不会胎儿容易发生畸形？我每天工作都对着电脑，宝宝会不会受到辐射影响？我有糖尿病，吃着降糖药能要宝宝吗？”
出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是胎儿在母亲子宫内发育紊乱引起的身体形态、结构、功能和代谢等方面的异常。比如先天性心脏病、多指（趾）、外耳畸形、唇腭裂、先天性脑积水等。
为什么产生出生缺陷？
①遗传因素：有遗传性疾病家族史或近亲婚配史导致染色体、基因突变
②环境因素：各种病*、细菌引起的宫内感染、环境污染、药物、*物、放射线的影响
怎样才能尽量避免宝宝出现先天畸形？
婚
前
检
查
婚检是指结婚前的检查，即结婚前对男女双方进行常规的体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，提高婚后的幸福指数。
一般需要检查的项目如下：
①需要查法定的传染病，包括艾滋病、梅*、淋病、乙肝等疾病可通过抽血或者涂片排查
②生殖系统的畸形
③先天性遗传病
④同时还需要常规检查比如尿常规、血常规以及生化的检查
孕前检查主要是针对计划妊娠和备孕前检查的夫妻开展的一些检查项目。
①男女双方体格检查
②免疫系统，性传播疾病的检查和预防
③月经史，血、尿常规等项目
叶
酸
补
服
叶酸什么时候吃最好？在孕前3个月-孕早期3个月服用。如果你对自己的情况不能准确判断，一定要咨询医生的意见。
吃叶酸最好是早饭前半小时至一小时吃，空腹吸收的效果好。
医院为准备怀孕的妇女免费发放叶酸。
叶
酸
作
用
①预防孕妇贫血
②降低宝宝出生缺陷的风险
③预防神经管缺陷
④服用含叶酸的多种维生素，可以减少孕妇患先兆子痫的风险
⑤影响DNA和细胞的基本结构，因此，获得充足的叶酸，对快速增长的胎盘和宝宝都特别重要
血
清
学
血清学筛查（国家免费项目）
21-三体综合征（又称唐氏综合征，先天愚型）这项筛查的最佳时期是怀孕15-20周，即15周-20周+6天，适宜的胎儿数为单胎。
四
维
彩
超
最佳时期是怀孕11周-13周+6天，可确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。
两
病
筛
查
两病筛查指的是先天型甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，是新生儿常见的遗传性代谢性疾病，是影响儿童智力和体格发展的严重疾病。
最佳采血时间为出生后48小时至7天以内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。
听
力
筛
查
听力筛查要在宝宝出生48小时后进行，新生儿需处于睡眠状态，环境安静。
筛查结果为“通过”和“未通过”，“未通过”并不代表宝宝听力异常，或许是新生儿耳孔小、外耳狭窄、弯曲，耳道内有残留的胎脂，这些原因均会造成听力的异常。对于“未通过”的宝宝，在产后42天左右进行复查。
孩子的健康
是父母最大的愿望
减少出生缺陷
预防比治疗更重要
希望每一个宝宝
都能拥有无“陷”未来
整理：贾盈盈刘洋
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