结节性硬化
定义
结节性硬化TSC是一种先天性、家族性、遗传性疾病，常为常染色体显性遗传，以神经系统及皮肤损害为主要特征，也称神经皮肤综合征。
临床表现以癫痫、皮脂腺瘤、智力低下三联征为主要特征，病变可累计全身多个组织器官，但以脑部最为常见。
病理特点
一般认为是由于致病基因引起的神经外胚层、中胚层、内胚层畸形发育所引起的错构瘤样变，主要由巨胶质细胞和非典型神经元组成的异位巨细胞团及脱髓鞘改变组成，室管膜下结节主要由巨细胞团组成，胶质内常有钙盐沉积。
室管膜下钙化结节为结节性硬化的特征性表现，质地较硬，钙化可在80%的患者中出现，多数为双侧不对称分布，室管膜下结节10%-15%可能转化为室管膜下巨细胞星型细胞瘤或其他胶质瘤。
皮层和皮层下结节可分为PellizziI型和PellizziⅡ型，即脑回核型和脑沟岛型。脑回核型是指结节病灶占据脑回内部核心，脑回呈膨胀性改变，表面光滑。
脑沟岛型是指病灶位于两个脑回之间连接处脑回表面中心塌陷。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤瘤体绝大多数位于侧脑室室间孔附近，多数人认为它起源于室管膜下结节，生长缓慢，极少恶变，通常引起梗阻性脑积水。
MRI表现T1WI为等低信号，T2WI为等高混杂信号，增强扫描室管膜下巨细胞星形细胞瘤瘤体明显强化。
影像特点
脑部受累最常见的是大脑半球，小脑及间脑很少受累，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质。
病灶呈2-3mm大小的结节，多数在5mm左右位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶。
CT表现
头颅CT主要表现为结节或钙化，常位于室管膜下及脑室周围，呈类圆形或不规则高密度。病灶呈双侧多发，局部凸向脑室内，未钙化结节平扫呈等密度，增强扫描有轻度强化，钙化无强化。
如果发生在小脑，可呈广泛结节状钙化，脑脊液通道受阻，可出现梗阻性脑积水。
MRI表现
室管膜下和皮质结节常表现为T1WI呈等或低信号，T2WI呈等高信号。
钙化结节在各序列上均呈低信号，如果为不完全钙化，T2WI上钙化部分呈低信号，未钙化部分呈高信号。
皮质结节部位脑回增宽，呈巨脑回样改变，而白质病灶具有脱髓鞘病灶的特点。
室管膜下结节常位于侧脑室体部、三角区和前角，沿侧脑室外侧壁分布。
钙化结节在MRI上的信号变化多样，T1WI可表现为等、低或高信号，T2WI及FLAIR多数为等信号，少数可为低信号或高信号，可能
与钙盐的类型和沉积多少有关。
鉴别诊断
1.多发性硬化
2.TORCH综合症
3.Sturge-Weber综合征
4.脑动静脉畸形
5.特发性家族性脑血管铁钙沉着症
6.脑囊虫病
1.多发性硬化
起病年龄多在20-40岁，10岁以下及50岁以上患者少见，男女患病比例约为1:2，是以中枢神经系统白质炎症脱髓鞘病变为主要特征的自身免疫性疾病。
病变呈多发性，主要位于半球深部白质，通常位于侧脑室周围或半卵圆中心，病灶新旧并存，常与侧脑室壁呈垂直排列（直角脱髓鞘征），与脑室周围白质内小血管走形一致。
2.TORCH综合症
是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的症状。主要由弓形虫、风疹病*、巨细胞病*、单纯疱疹病*以及其它微生物等引起的一组宫内感染。
两者临床表现均可有智力障碍。
均可表现为脑实质内多发散在结节样钙化且钙化可位于侧脑室周围室管膜下。
TORCH感染的钙化灶部位不确定，钙化结节小，呈线条状，脑室旁钙化可呈弯条状、散点状或虚线状，缺乏结节性硬化的结节病灶位于室管膜下并向脑室内突入的特点，另外，由于TORCH感染发生于妊娠期，常合并脑萎缩及巨脑回等发育畸形。
3.Sturge-Weber综合征
是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，主要表现为一侧颜面三叉神经分布区，以眼神经支分布多见的紫红血管瘤，严重可遍布一侧面部。同侧颅内一侧大脑半脑不同范围的软脑膜血管增生及脑回样钙化，患者主要表现为癫痫发作。
诊断标准
不同程度的脑膜强化
局限性脑萎缩
脑实质内增粗增多的异常静脉侧脑室内脉络丛增大、强化皮质不同程度钙化
颅骨不对称，表现为局部的增厚
4.脑动静脉畸形
钙化常为环形或弓形，可伴有局部脑萎缩，
增强扫描可有强化，CTA、DSA及MRA可确诊。
5.特发性家族性脑血管铁钙沉着症
临床上少见，部分病例有家族史，病理上以双侧基底节区铁钙沉积为特征，CT主要表现为双侧基底节区对称性钙化。
6.脑囊虫病
脑囊虫病脑实质内可见多发囊虫结节，往往多期并存，其中钙化期结节形成钙化结节，结节灶多位于脑实质内而不是室管膜下，部分退变坏死期囊虫结节灶周围可出现水肿。脑囊虫病钙化灶一般没有结节性硬化的钙化灶沿室管膜下分布的特点。
总结
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床典型特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
主要影像特征是室管膜下钙化结节，少数病例可合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
感谢各位老师指正！谢谢！
欢迎