颅脑先天性畸形及发育异常是由于胚胎期神经系统发育异常所致，约40%的颅脑发育畸形为遗传因素和子宫内环境的共同影响所致。其余的致病原因复查，机制不详。颅脑先天性发育畸形的分类方法很多，多用Demeyer分类法。
神经皮肤综合征神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndrome）是一组同时累及神经和皮肤的常染色体显性遗传性疾病的统称。常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑颜面血管瘤病等。
（二）结节性硬化结节性硬化（tuberoussclerosis）又称Bourneville病，为常染色体显性遗传疾病，是以不同器官错构瘤为特点的疾病。可为家族性发病，又可散发。男性发病率比女性高2~3倍。临床与病理病理特征主要为皮层结节、白质內异位细胞团和脑室内的小结节。皮层结节以额叶为多，也可发生在丘脑、基底核、小脑和脑干。
结节可一至数十个、大小不等。
结节内含致密的胶原纤维，胶质细胞或不典型的神经元，结节内可有钙盐沉积，偶有囊变，白质內异位细胞团也是由胶质细胞和神经节细胞组成，分布在脑室壁和皮层结节之间。
脑室室管膜下的小结节如蜡烛油泪滴状，最易钙化，可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。
易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤，亦可伴有视网膜的错构瘤及其他内脏肿瘤。
皮脂腺瘤由皮脂腺、增生的结缔组织与血管组成，常见于面部皮肤。
主要临床表现是癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤，痉挛状态和其他脑性麻痹征象也不少见。
皮肤改变主要是棕色痣呈蝶翼状分布于鼻、颊、颏部，常有多发皮脂腺瘤。
可并发纤维瘤、先天性视网膜肿瘤和多指及并指畸形等。
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